Maladie cœliaque : symptômes, prise de sang, biopsie et diagnostic sans biopsie chez certains adultes selon les recommandations HAS 2026.

 

Diarrhée, douleurs abdominales, fatigue, anémie, migraines, aphtes, fractures ou infertilité… La maladie cœliaque peut prendre des visages très différents et passer longtemps inaperçue. Pour réduire l’errance diagnostique, la Haute Autorité de santé (HAS) vient de préciser qui doit être testé, quels examens demander et dans quelles situations une biopsie intestinale peut désormais être évitée. Une évolution majeure, notamment chez certains adultes.

Diagnostic de la maladie cœliaque : ce qu’il faut retenir

Le diagnostic de la maladie cœliaque commence par une prise de sang réalisée alors que l’enfant ou l’adulte consomme encore du gluten. Le premier bilan doit associer le dosage des anticorps IgA (immunoglobulines A) anti-transglutaminase et celui des IgA totales.

En cas de résultat positif, un avis en gastro-entérologie est nécessaire. La biopsie du duodénum reste la méthode habituelle de confirmation, mais elle peut désormais être évitée chez certains patients réunissant des critères très précis.

Le point essentiel est de ne pas commencer seul un régime sans gluten avant les examens. En supprimant le gluten, les anticorps diminuent et la paroi intestinale commence à cicatriser. La prise de sang comme la biopsie peuvent alors devenir faussement rassurantes.

« Un régime sans gluten ne doit pas être initié sans confirmation préalable du diagnostic de maladie cœliaque. » — Haute Autorité de santé

Qu’est-ce que la maladie cœliaque ?

La maladie cœliaque est une maladie chronique auto-immune de l’intestin grêle. Chez une personne génétiquement prédisposée, l’ingestion de gluten déclenche une réponse immunitaire anormale. Celle-ci endommage progressivement les villosités intestinales, de petites structures qui permettent d’absorber les nutriments.

Le gluten désigne un ensemble de protéines présentes principalement dans :

  • le blé ;
  • le seigle ;
  • l’orge.

L’avoine contient des protéines apparentées, appelées avénines, moins immunogènes. La question de sa consommation relève toutefois de la prise en charge nutritionnelle et non du diagnostic initial.

Lorsque les villosités intestinales sont altérées, l’absorption du fer, du calcium, des vitamines et d’autres nutriments peut être perturbée. C’est pourquoi une maladie qui commence dans l’intestin peut se manifester par une anémie, une fragilité osseuse, des troubles neurologiques ou des problèmes de fertilité.

La prévalence de la maladie cœliaque est estimée entre 0,8 et 1 % de la population. Pourtant, une proportion importante des personnes concernées ne serait pas diagnostiquée. La maladie peut apparaître à tout âge et les formes sans diarrhée sont particulièrement fréquentes chez l’adulte.

Maladie cœliaque, allergie au blé ou sensibilité au gluten : quelles différences ?

Ces trois situations sont souvent confondues, alors qu’elles ne reposent pas sur les mêmes mécanismes.

La maladie cœliaque

Il s’agit d’une maladie auto-immune. Elle peut provoquer des lésions de l’intestin grêle et entraîner des complications en l’absence de traitement. Le régime sans gluten doit être strict et poursuivi à vie une fois le diagnostic confirmé.

L’allergie au blé

L’allergie au blé est une réaction immunologique dirigée contre certaines protéines du blé. Elle peut provoquer rapidement de l’urticaire, des troubles digestifs, des difficultés respiratoires, voire une réaction anaphylactique. Elle fait intervenir, dans certaines formes, des IgE (immunoglobulines E).

L’hypersensibilité au gluten non cœliaque

Elle correspond à des troubles digestifs ou généraux associés à la consommation de produits contenant du blé, sans anticorps caractéristiques ni lésions intestinales de maladie cœliaque. Il n’existe actuellement aucun marqueur biologique permettant de la confirmer avec certitude.

Le gluten lui-même n’est pas forcément responsable. D’autres composants du blé pourraient intervenir, notamment les ATIs (inhibiteurs de l’alpha-amylase-trypsine) ou les FODMAPs (oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides et polyols fermentescibles).

Avant d’évoquer une hypersensibilité au gluten, il faut donc avoir éliminé une maladie cœliaque et une allergie au blé.

Quels symptômes doivent faire rechercher une maladie cœliaque ?

La maladie ne doit pas être recherchée uniquement devant une diarrhée chronique. La HAS recommande un dépistage ciblé en présence d’un symptôme digestif ou extra-digestif évocateur, d’une anomalie biologique ou d’une situation augmentant le risque.

Les symptômes digestifs

Un test peut être proposé devant :

  • une diarrhée chronique ou intermittente ;
  • des douleurs abdominales chroniques ;
  • un ballonnement abdominal persistant ;
  • une constipation inexpliquée ou résistante aux traitements habituels ;
  • des nausées ou des vomissements récidivants ;
  • une digestion difficile persistante.

Chez le nourrisson, la maladie peut se manifester après l’introduction du gluten par une diarrhée prolongée, une baisse de l’appétit, une modification du comportement et une stagnation du poids.

Les manifestations non digestives

La maladie cœliaque doit aussi être envisagée devant :

  • une perte de poids inexpliquée ;
  • un ralentissement de la croissance ou une petite taille chez l’enfant ;
  • une fatigue persistante ;
  • une pâleur ;
  • une langue inflammatoire ou douloureuse ;
  • des anomalies des cheveux ou des ongles ;
  • un retard pubertaire ;
  • une insuffisance ovarienne prématurée ;
  • des fausses couches à répétition ;
  • une infertilité inexpliquée du couple ;
  • des migraines inexpliquées ;
  • une neuropathie périphérique, avec des fourmillements ou une diminution de la sensibilité ;
  • une ataxie, c’est-à-dire des troubles de la coordination des mouvements ;
  • des douleurs articulaires chroniques inexpliquées ;
  • des défauts de l’émail dentaire ;
  • des aphtes récidivants.

La dermatite herpétiforme constitue une manifestation particulière. Cette maladie cutanée auto-immune provoque de petites vésicules extrêmement prurigineuses, généralement disposées de manière symétrique sur les coudes, les genoux ou les fesses. Elle est presque toujours associée à la maladie cœliaque.

« La majorité des personnes intolérantes au gluten restent très longtemps voire toute leur vie sans symptômes. » — Assurance Maladie

Quelles anomalies dans une prise de sang peuvent donner l’alerte ?

Une maladie cœliaque peut être découverte lors d’un bilan réalisé pour une autre raison. Les anomalies susceptibles de justifier une recherche comprennent :

  • une carence en fer ;
  • une carence en vitamine B9, également appelée folates ;
  • une carence en vitamine B12 ;
  • une anémie carentielle ;
  • une baisse du calcium sanguin ;
  • une hypoalbuminémie, correspondant à un taux anormalement bas d’albumine ;
  • une élévation chronique et inexpliquée des transaminases hépatiques.

La maladie peut également être envisagée lorsqu’un traitement oral reste difficile à équilibrer malgré une bonne observance, par exemple un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes ou un anticoagulant.

Ces anomalies ne prouvent pas que la personne est cœliaque. Elles doivent simplement conduire le médecin à envisager le test lorsqu’aucune cause plus évidente n’est retrouvée.

Qui présente un risque accru de maladie cœliaque ?

Un dépistage ciblé est recommandé pour plusieurs catégories de personnes, même lorsqu’elles présentent peu ou pas de symptômes :

  • les parents, enfants, frères ou sœurs d’une personne cœliaque ;
  • les personnes atteintes d’un diabète de type 1 ;
  • les personnes ayant une thyroïdite auto-immune ;
  • les patients souffrant d’une hépatite auto-immune ;
  • les personnes présentant un déficit en IgA ;
  • les patients ayant une fragilité osseuse inexpliquée, une ostéoporose ou des fractures répétées ;
  • les personnes porteuses d’une trisomie 21, d’un syndrome de Turner ou d’un syndrome de Williams-Beuren ;
  • les patients atteints d’une colite microscopique ;
  • les personnes ayant une néphropathie à IgA ;
  • les patients atteints d’une dermatite herpétiforme ;
  • les personnes présentant une pancréatite aiguë récidivante ou une pancréatite chronique sans cause identifiée ;
  • les patients atteints d’un lymphome T intestinal ou d’un adénocarcinome de l’intestin grêle.

La HAS ne recommande pas, à ce stade, un dépistage systématique de toute la population. La stratégie reste ciblée sur les symptômes, les anomalies biologiques et les groupes à risque.

Quel est le premier test pour diagnostiquer la maladie cœliaque ?

Le seul bilan sérologique recommandé en première intention associe :

  • le dosage des anticorps IgA anti-transglutaminase ;
  • le dosage des IgA totales.

Les anticorps anti-transglutaminase sont produits au cours de la réaction auto-immune. Le dosage des IgA totales permet de vérifier que la personne ne présente pas un déficit en IgA susceptible de rendre le premier test faussement négatif.

Le déficit en IgA est environ dix fois plus fréquent chez les patients cœliaques que dans la population générale.

Que faire en cas de déficit en IgA ?

Lorsque les IgA totales sont inférieures à 0,07 g/l, la HAS recommande de rechercher en première intention des anticorps IgG (immunoglobulines G) anti-transglutaminase.

Dans les situations complexes, le spécialiste peut compléter ce dosage par :

  • des IgG anti-endomysium ;
  • ou des IgG anti-gliadine déamidée, aussi appelées DGP (gliadine déamidée).

Il ne faut pas confondre ces examens ciblés avec les bilans commerciaux d’IgG dirigées contre de nombreux aliments. Ces « tests d’intolérance alimentaire » n’ont aucune place dans le diagnostic de la maladie cœliaque.

Une prise de sang positive suffit-elle à confirmer le diagnostic ?

Pas dans toutes les situations. Chez la majorité des adultes et chez les enfants dont le taux d’anticorps reste inférieur au seuil défini par la HAS, une endoscopie digestive haute avec biopsies duodénales est nécessaire.

Le gastro-entérologue introduit un endoscope par la bouche et prélève au moins :

  • deux fragments dans le bulbe duodénal ;
  • quatre fragments dans la deuxième partie du duodénum.

L’analyse recherche notamment une augmentation des lymphocytes intraépithéliaux, une modification des cryptes et une atrophie des villosités intestinales.

Les lésions sont classées selon la classification de Marsh-Oberhuber :

  • Marsh 0 : muqueuse normale ;
  • Marsh I : augmentation des lymphocytes, sans atrophie des villosités ;
  • Marsh II : augmentation des lymphocytes et hypertrophie des cryptes ;
  • Marsh III : atrophie villositaire partielle, sévère ou totale.

L’association d’une sérologie positive et de lésions classées Marsh II ou III permet de confirmer le diagnostic. Une absence d’amélioration sous régime sans gluten doit néanmoins conduire à le réévaluer.

Diagnostic sans biopsie : quelles différences entre l’enfant et l’adulte ?

Diagnostic sans biopsie Chez l’adulte Chez l’enfant
Anticorps IgA anti-transglutaminase Au moins 10 fois la limite normale Au moins 10 fois la limite normale
Deuxième prélèvement Même taux confirmé IgA anti-endomysium positives
Limite d’âge Moins de 45 ans Aucune limite d’âge précisée
Diabète de type 1 Biopsie nécessaire Biopsie nécessaire
Validation du diagnostic Gastro-entérologue Pédiatre gastro-entérologue
Décision partagée Avec le patient Avec les parents et l’enfant
Évolution défavorable Biopsie nécessaire Biopsie nécessaire

Peut-on diagnostiquer la maladie cœliaque sans biopsie chez l’adulte ?

Oui, mais uniquement si toutes les conditions fixées par la HAS sont réunies. Cette possibilité, cohérente avec les recommandations européennes publiées en 2025, constitue la principale évolution du parcours diagnostique français.

Chez l’adulte, le diagnostic sans biopsie est envisageable si :

  • le taux d’IgA anti-transglutaminase atteint au moins dix fois la limite supérieure de la normale (LSN) du laboratoire ;
  • un deuxième prélèvement confirme un taux toujours égal ou supérieur à dix fois cette limite ;
  • le patient a moins de 45 ans ;
  • il ne présente pas de manifestation sévère, atypique ou d’autre signe d’alerte ;
  • il n’a pas de diabète de type 1 ;
  • le diagnostic est posé par un gastro-entérologue ;
  • le patient a reçu une information complète et compris qu’un régime sans gluten strict devra ensuite être suivi à vie.

La décision doit être partagée avec le patient. Celui-ci peut demander une endoscopie même si les critères permettant de l’éviter sont remplis.

Si l’évolution n’est pas favorable après la mise en place du régime sans gluten, une endoscopie avec biopsies devra être réalisée.

Il faut également souligner que cette recommandation repose sur un niveau de preuve classé C, correspondant à des études de niveau de preuve limité, et que plusieurs conditions résultent d’un accord d’experts. Elle ne constitue donc absolument pas une invitation à se diagnostiquer soi-même à partir d’un résultat de laboratoire.

Peut-on éviter la biopsie chez l’enfant ?

Le diagnostic sans biopsie était déjà admis chez certains enfants. La HAS en précise les conditions.

Il peut être retenu, même si l’enfant ne présente aucun symptôme, lorsque :

  • le taux d’IgA anti-transglutaminase est au moins dix fois supérieur à la limite normale du laboratoire ;
  • un deuxième prélèvement retrouve des IgA anti-endomysium positives ;
  • l’enfant ne présente pas de diabète de type 1 ;
  • les parents, et l’enfant s’il est en âge de participer à la décision, ont reçu une information complète ;
  • un pédiatre gastro-entérologue a vérifié et validé tous les critères.

Cet avis spécialisé peut, dans certaines situations, être obtenu par téléexpertise afin de ne pas retarder inutilement la prise en charge.

Si le taux d’IgA anti-transglutaminase est positif mais inférieur à dix fois la limite normale, une endoscopie avec biopsies reste nécessaire.

Le cas particulier du diabète de type 1

Chez l’enfant comme chez l’adulte atteint d’un diabète de type 1, la biopsie reste indispensable, même lorsque le taux d’anticorps dépasse dix fois la limite normale.

Chez l’enfant, les IgA anti-transglutaminase peuvent être transitoirement positives au moment de la découverte du diabète. En l’absence de symptôme évocateur, un contrôle est donc effectué six mois plus tard avant d’envisager l’endoscopie.

Si le taux reste stable ou augmente, l’endoscopie est indiquée. S’il diminue ou se normalise, un nouveau contrôle peut être proposé six mois plus tard.

Que faire si l’on a déjà supprimé le gluten ?

C’est une situation fréquente et délicate. Sous régime sans gluten, les anticorps spécifiques diminuent et les lésions intestinales commencent à régresser. Une sérologie ou une biopsie négative ne permet alors plus d’exclure correctement la maladie.

La HAS conseille, lorsqu’il est nécessaire d’établir le diagnostic, une réintroduction du gluten pendant six à huit semaines :

  • au minimum 3 grammes de gluten par jour ;
  • de préférence 8 à 10 grammes par jour, selon la tolérance ;
  • avec une durée pouvant être réduite à quinze jours lorsque les symptômes sont difficiles à supporter.

Trois grammes de gluten correspondent approximativement à :

  • trois biscottes de 10 grammes ;
  • deux tranches de pain de mie de 25 grammes ;
  • 40 grammes de baguette, soit environ un sixième de baguette ;
  • cinq biscuits de type petit-beurre ;
  • 30 grammes de pâtes crues ;
  • ou 30 grammes de farine de blé T55.

Cette réintroduction ne doit pas être improvisée. Elle doit être discutée et organisée avec le médecin, particulièrement chez l’enfant ou lorsque les symptômes sont importants.

À quoi sert le test génétique HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ?

Le système HLA (Human Leukocyte Antigen, antigènes leucocytaires humains) participe à la reconnaissance immunitaire. La grande majorité des personnes cœliaques possèdent certains variants HLA-DQ2 ou HLA-DQ8.

Le test génétique présente surtout une excellente valeur d’exclusion :

  • l’absence des variants de susceptibilité permet d’écarter une maladie cœliaque ;
  • leur présence ne permet pas de confirmer le diagnostic.

Environ 40 % de la population générale possède en effet un variant génétique de susceptibilité sans jamais développer la maladie.

Le génotypage peut être utile lorsqu’une personne a déjà supprimé le gluten et refuse ou supporte très mal sa réintroduction. Si le résultat est négatif, la maladie peut être écartée. S’il est positif, il faudra généralement réintroduire le gluten pour réaliser les examens diagnostiques.

Un test négatif exclut-il toujours la maladie cœliaque ?

Non. Il faut d’abord vérifier que la personne consommait suffisamment de gluten au moment de la prise de sang et que le dosage des IgA totales a bien été effectué.

Si les anticorps sont négatifs mais que la suspicion clinique reste forte — par exemple devant une malabsorption importante ou des symptômes persistants chez une personne à risque — un avis en gastro-entérologie est nécessaire. Une endoscopie avec biopsies peut être proposée pour rechercher une maladie cœliaque ou une autre pathologie.

La maladie cœliaque séronégative, sans anticorps détectables, est rare chez l’adulte et exceptionnelle chez l’enfant. Son diagnostic nécessite une expertise spécialisée, un génotypage compatible, l’exclusion des autres causes d’atrophie villositaire et la constatation d’une amélioration clinique et histologique sous régime sans gluten.

En présence d’une dermatite herpétiforme, une endoscopie avec biopsies duodénales est indiquée même si la sérologie est négative.

Que signifie une sérologie positive avec une biopsie normale ?

Cette discordance ne suffit pas à écarter ou à confirmer la maladie. Le médecin vérifie notamment :

  • que le patient consommait du gluten ;
  • que le nombre de prélèvements était suffisant ;
  • que les biopsies ont été correctement orientées et analysées ;
  • qu’une infection à Helicobacter pylori n’explique pas les anomalies ;
  • que le profil génétique HLA est compatible.

Chez l’enfant, les anticorps peuvent fluctuer, en particulier avant l’âge de deux ans. Un nouveau dosage est généralement effectué six mois plus tard.

Chez l’adulte comme chez l’enfant, un suivi spécialisé peut être nécessaire afin de détecter une éventuelle évolution vers une maladie cœliaque avérée.

À quel âge tester les personnes à risque ?

Chez une personne sans symptôme appartenant à un groupe à risque, la sérologie est réalisée au moment du diagnostic de la pathologie associée ou au cours du suivi si elle n’a jamais été faite.

Chez les parents au premier degré d’un patient cœliaque et chez les enfants présentant une anomalie chromosomique à risque, le dépistage peut commencer à partir de trois ans, à condition que l’enfant consomme du gluten depuis au moins un an.

Faut-il répéter les analyses après un premier test négatif ?

Après une première sérologie négative :

  • chez un parent au premier degré, le test peut être renouvelé tous les cinq ans ou dès l’apparition de symptômes ;
  • chez un enfant diabétique de type 1, il est renouvelé chaque année pendant les cinq premières années suivant le diagnostic du diabète, puis tous les cinq ans ;
  • chez un adulte diabétique de type 1, il est renouvelé deux ans puis cinq ans après le premier test négatif, puis tous les cinq ans ;
  • en cas de syndrome de Turner, il est renouvelé tous les deux ans jusqu’à 18 ans, puis tous les trois ans ;
  • dans les autres groupes à risque, il est répété en cas d’apparition de signes évocateurs.

Ces calendriers ne remplacent pas l’évaluation médicale individuelle. Un symptôme nouveau peut justifier un contrôle sans attendre l’échéance théorique.

Quels tests ne sont pas recommandés ?

La HAS déconseille plusieurs examens parfois présentés comme des solutions rapides.

Les tests rapides

Les TROD (tests rapides d’orientation diagnostique) sanguins ou salivaires n’ont actuellement pas de place dans la démarche diagnostique officielle.

Un TROD positif doit être contrôlé par une sérologie classique en laboratoire. Un TROD négatif ne suffit pas à exclure la maladie.

Les tests d’IgG alimentaires

Les panels recherchant des IgG contre de nombreux aliments ne diagnostiquent ni une maladie cœliaque ni une « intolérance » alimentaire. Ils ne doivent pas être prescrits dans ce but.

La vidéocapsule

La vidéocapsule endoscopique, qui permet de photographier l’intestin grêle après ingestion d’une petite caméra, n’est pas indiquée pour établir le diagnostic de maladie cœliaque.

Le test HLA utilisé seul

Un résultat HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 positif montre uniquement une prédisposition. Il ne permet pas de conclure que la personne est malade.

Pourquoi est-il important de confirmer le diagnostic ?

Une maladie cœliaque non traitée peut favoriser :

  • des carences nutritionnelles ;
  • une anémie ;
  • une dénutrition ;
  • une ostéoporose et des fractures ;
  • des troubles de la croissance chez l’enfant ;
  • une infertilité ;
  • l’apparition d’autres maladies auto-immunes ;
  • une maladie cœliaque réfractaire ;
  • plus rarement, un lymphome T intestinal ou un adénocarcinome de l’intestin grêle.

À l’inverse, imposer sans preuve un régime sans gluten strict et définitif peut entraîner des restrictions inutiles, des difficultés sociales, un déséquilibre alimentaire et surtout empêcher de poser ultérieurement un diagnostic fiable.

Une amélioration après l’arrêt du gluten ne prouve pas, à elle seule, l’existence d’une maladie cœliaque.

Maladie cœliaque : les réponses aux questions les plus recherchées

Comment savoir si l’on est atteint de maladie cœliaque ?

Il faut consulter un médecin, continuer à consommer du gluten et réaliser une prise de sang associant les IgA anti-transglutaminase et les IgA totales. Selon les résultats et la situation, une biopsie du duodénum ou une confirmation sérologique spécialisée sera nécessaire.

Faut-il arrêter le gluten avant la prise de sang ?

Non. Supprimer le gluten avant les examens peut faire baisser les anticorps et provoquer un résultat faussement négatif.

Peut-on être cœliaque sans avoir de diarrhée ?

Oui. La maladie peut provoquer une constipation, une fatigue, une anémie, des migraines, une ostéoporose, des aphtes ou une infertilité. Elle peut également rester asymptomatique.

Un test sanguin positif suffit-il pour diagnostiquer la maladie cœliaque ?

Généralement non. Il peut toutefois suffire chez certains enfants et adultes lorsque le taux d’anticorps est très élevé et que tous les critères définis par la HAS sont respectés.

La maladie cœliaque peut-elle commencer à l’âge adulte ?

Oui. Elle peut se révéler à tout âge, y compris après 65 ans.

La maladie cœliaque est-elle une allergie au gluten ?

Non. C’est une maladie auto-immune chronique. L’allergie au blé et l’hypersensibilité au gluten non cœliaque sont deux situations différentes.

Un test HLA positif confirme-t-il la maladie ?

Non. Il indique seulement une prédisposition génétique. En revanche, l’absence des variants de susceptibilité permet généralement d’écarter la maladie cœliaque.

Quand faut-il consulter un gastro-entérologue ?

Tout adulte ayant une sérologie positive doit être adressé à un gastro-entérologue. Chez l’enfant, l’avis d’un pédiatre gastro-entérologue est indispensable avant la mise en place d’un régime sans gluten.

Un avis spécialisé est également nécessaire lorsque les tests sont négatifs mais que la suspicion reste forte.

Ces nouvelles recommandations portent sur le repérage et le diagnostic de la maladie cœliaque. Un second volet consacré au traitement, au régime sans gluten et au suivi des patients doit être publié ultérieurement par la HAS.

Sources

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