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Découverte majeure : des gènes liés à l’autisme identifiés chez le grand public !
Découvrez une étude révolutionnaire menée par l'Institut Pasteur, révélant que des gènes de l'autisme sont également présents dans la population générale. Les résultats soulignent leur impact sur les performances cognitives et le niveau socioéconomique. Lisez l'article pour en savoir plus.
Découverte majeure : des gènes liés à l’autisme identifiés chez le grand public !
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Avancée majeure dans la compréhension de l’infarctus qui touche principalement les femmes
Découvrez les dernières avancées dans la compréhension de la dissection spontanée de l’artère coronaire (SCAD), une forme d’infarctus qui affecte principalement les femmes. Une nouvelle étude internationale a révélé des facteurs génétiques et des mécanismes biologiques clés liés à cette maladie, ouvrant ainsi la voie à une meilleure prise en charge et prévention.
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Maladie de Charcot : 1er traitement ciblant la cause génétique
Le 1er traitement ciblant la cause génétique de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), QALSODY™ (tofersen), vient d’être approuvé dans le cadre d’une procédure accélérée par la FDA aux États-Unis. Révolutionnaire.
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Quelles sont les dernières avancée de la thérapie génique ?
Produire des vecteurs viraux innovants, développer de nouveaux outils d’édition du génome, démontrer l’efficacité des thérapies géniques dans des maladies génétiques, rares comme communes, sont parmi les grandes avancées de la thérapie génique de ces dernières années. Mais quelles sont précisément les dernières avancée de la thérapie génique ? Réponses.
Read MoreNouvelle thérapie génique contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie
La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont deux maladies génétiques affectant l’hémoglobine et regroupées, par conséquent, dans la catégorie des bêta-hémoglobinopathies. Une équipe de scientifiques de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine, a montré l’efficacité d’une approche de thérapie génique contre ces deux maladies. Le principe est de réactiver chez les patients la production d’une protéine – la globine fœtale – qui cesse normalement d’être exprimée après la naissance. Dans une étude publiée dans la revue Nature Communications, l’équipe de recherche décrit ainsi une approche prometteuse pour de futures applications thérapeutiques.
Read MoreLa peste noire aurait façonné l’évolution des gènes de l’immunité
Des scientifiques de l’Institut Pasteur, de l’Université McMaster et de l’Université de Chicago ont identifié des gènes protecteurs contre la pandémie dévastatrice de peste bubonique qui a sévi en Europe, Asie et Afrique il y a près de 700 ans. Ces gènes qui conféraient autrefois une protection contre la peste noire, sont aujourd’hui associés à une susceptibilité accrue aux maladies auto-immunes. Leur étude paraîtra le 19 octobre 2022, dans la revue Nature.
Read MorePremiers succès et nouvelles approches en thérapie génique
Porteuse de grands espoirs pour les patients, la recherche en thérapie génique illustre bien le temps nécessaire à la validation d’une nouvelle étude clinique. Il a fallu 20 ans de travaux pour obtenir des résultats cliniques dans certaines maladies qui ont transformé la vie des patients. Aujourd’hui, grâce à de nouvelles recherches et méthodologies de pointe, la stratégie évolue, le gène pourrait ne plus être remplacé mais corrigé, tout comme la thérapie génique s’adresserait à un bien plus grand nombre d’organes et de maladies. Les équipes d’Imagine et du campus Necker-Enfants malades travaillent sur ces approches qui préfigurent la médecine de demain.
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Amélioration de la santé de deux nourrissons atteints de formes sévères de syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse
Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse sont des maladies génétiques rares associées à une mutation du gène PIK3CA. Depuis 2016, une équipe composée de chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP, d’Université de Paris, à l’Institut Necker-Enfants malades (Unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires) et des services cliniques des Hospices civils de Lyon a démontré l’efficacité thérapeutique d’une molécule utilisée contre certains cancers, l’Alpelisib, pour traiter un groupe d’enfants et d’adultes présentant des formes sévères de ces maladies. Dans une nouvelle publication, l’équipe rapporte cette fois-ci une amélioration à la fois clinique, biologique et d’imagerie de formes sévères de deux nourrissons atteints de syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse traités par Alpelisib. Il s’agit des premières données obtenues concernant le traitement par cette molécule de formes graves néonatales. Les résultats de ce suivi sur un an font l’objet d’une publication dans le Journal of Experimental Medicine (JEM)
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Il est possible de détecter la Maladie de Huntington chez l’embryon
La maladie de Huntington est une maladie neurologique génétique qui apparaît généralement à l’âge adulte. Des chercheurs ont découvert qu’il est possible de détecter la Maladie de Huntington chez l’embryon en observant des anomalies cérébrales. Explications.
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Ouverture du plus grand institut de lutte contre les maladies génétiques
GIPTIS, le plus grand institut euroméditerranéen de lutte contre les maladies génétiques ouvrira...
Read MoreSyndrome hyper-IGE : découverte d’un nouveau gêne
Une équipe de chercheurs à l’Institut Imagine, AP-HP et au New York Rockfeller a découvert un nouveau gêne en cause dans le syndrome hyper-IGE (maladie génétique du système immunitaire entrainant une vulnérabilité à des...
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