Leucodystrophies : le week-end de répit ELA 2026 qui redonne du souffle aux familles

Du 21 au 23 août 2026, ELA réunit plus de 100 familles touchées par une leucodystrophie à Center Parcs pour trois jours de répit.

Du 21 au 23 août 2026, plus de cent familles concernées par une leucodystrophie se retrouveront à Center Parcs, en Sologne. Pendant trois jours, l’association ELA leur offrira une parenthèse de répit, d’écoute et d’activités adaptées. Un rendez-vous essentiel pour rompre l’isolement des personnes malades et de leurs proches aidants, mais aussi pour rappeler l’urgence du dépistage néonatal de certaines de ces maladies génétiques rares.

Trois jours. Vu de l’extérieur, cela peut sembler court. Pour les familles dont le quotidien est rythmé par les soins, le handicap, les rendez-vous médicaux et l’incertitude, c’est immense.

Le week-end de répit ELA 2026 n’est pas un simple séjour de loisirs. C’est un lieu où personne n’a besoin d’expliquer la maladie, la fatigue ou l’inquiétude. Un endroit où les enfants peuvent participer à des activités adaptées au handicap, où les parents rencontrent d’autres aidants et où chacun peut, enfin, relâcher un peu la pression.

Ce rassemblement annuel des familles touchées par une leucodystrophie est organisé depuis plus de trente ans. Il constitue un moment rare de partage, d’inclusion et de soutien pour des personnes souvent confrontées à l’isolement, à l’errance diagnostique et à une prise en charge quotidienne particulièrement lourde.

Ce qu’il faut retenir

• Plus de cent familles touchées par une leucodystrophie seront réunies du 21 au 23 août 2026 à Center Parcs, en Sologne.
• Ce séjour de répit familial associera loisirs accessibles, sport adapté, bien-être et soutien psychologique.
• Des groupes de parole permettront aux patients, aux proches aidants et aux familles endeuillées de partager leur vécu.
• ELA demande l’intégration de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) et de la leucodystrophie métachromatique (MLD) au programme français de dépistage néonatal.
• En France, trois à six enfants naissent chaque semaine avec une leucodystrophie, selon ELA.
• Ces maladies génétiques rares touchent la myéline, indispensable au bon fonctionnement du système nerveux.
• Un diagnostic posé avant les premiers symptômes peut, pour certaines formes, modifier considérablement les possibilités de traitement.

Pourquoi ce week-end de répit est-il essentiel pour les familles ?

Le répit familial permet aux personnes malades, aux parents et aux proches aidants de sortir temporairement d’un quotidien dominé par les soins et les contraintes. Il ne fait pas disparaître la maladie, mais il aide à prévenir l’épuisement physique et psychologique des aidants, à restaurer les liens familiaux et à lutter contre l’isolement social.

Lorsqu’un enfant ou un proche est atteint d’une maladie génétique rare et neurodégénérative, toute la famille doit se réorganiser. Les journées peuvent être scandées par les soins, les démarches administratives, les déplacements médicaux, l’accompagnement scolaire, les séances de rééducation ou la perte progressive d’autonomie.

Les parents deviennent souvent des aidants familiaux à temps plein, sans avoir réellement choisi ce rôle. Ils doivent coordonner les rendez-vous médicaux, rechercher des informations sur une maladie parfois méconnue, adapter le logement, défendre les droits de leur enfant et tenter de préserver une vie familiale.

Les frères et sœurs peuvent également être profondément affectés. Certains deviennent de jeunes aidants, tandis que d’autres éprouvent le sentiment de devoir s’effacer devant les besoins de l’enfant malade.

Dans ce contexte, partir quelques jours demande une organisation considérable. L’accessibilité des lieux, les équipements adaptés, la présence de professionnels et la compréhension du handicap sont loin d’être garanties dans tous les lieux de vacances.

Le rendez-vous organisé par l’Association européenne contre les leucodystrophies (ELA) répond précisément à ces besoins. Il offre un environnement sécurisé et bienveillant où les différences ne doivent être ni justifiées ni dissimulées.

« Ce week-end est un souffle indispensable pour les familles. Il leur offre un espace où l’on peut se sentir compris, entouré et jamais seul face à la maladie. Ces moments de répit redonnent de la force à ceux qui affrontent une leucodystrophie au quotidien », souligne Crystelle Cottart, présidente d’ELA France.

Le droit au répit, un besoin vital pour les proches aidants

Le droit au répit désigne la possibilité, pour une personne qui accompagne quotidiennement un proche malade ou en situation de handicap, de bénéficier d’un temps de repos et de relais.

Ce répit peut prendre différentes formes : accueil temporaire, séjour adapté, intervention à domicile, activité partagée ou accompagnement de la personne malade par une équipe formée.

Pour les familles concernées par une leucodystrophie, il ne s’agit pas d’un confort accessoire. La fatigue chronique, le manque de sommeil, les difficultés financières, les démarches administratives et l’inquiétude liée à l’évolution de la maladie peuvent conduire à un véritable épuisement de l’aidant.

Le week-end des familles ELA permet aux parents, aux enfants malades, aux frères et sœurs et aux proches de souffler ensemble. Il ne sépare pas nécessairement l’aidant de la personne aidée : il crée les conditions permettant à toute la famille de vivre un moment plus léger.

Des activités adaptées pour retrouver le plaisir d’être ensemble

Pendant ces trois journées, les familles pourront choisir parmi de nombreuses activités conçues pour être accessibles au plus grand nombre :

• olympiades ;
• mini-disco ;
• poney ;
• handisport ;
• studio photo ;
• massages ;
• relaxation sonore ;
• yoga ;
• baptêmes de plongée.

Ces ateliers seront encadrés par des professionnels, des bénévoles et des proches de familles adhérentes à ELA.

Le programme associe sport adapté, détente, loisirs inclusifs, accompagnement psychologique et moments de convivialité. L’objectif est que les enfants et les adultes puissent participer en fonction de leurs capacités, sans être exclus en raison de leur handicap.

Derrière ce programme joyeux se joue quelque chose de profondément sérieux : permettre à chacun de retrouver des sensations, de créer des souvenirs et de partager un moment où la maladie n’occupe plus toute la place.

Pour les enfants en situation de handicap, pratiquer une activité sportive ou entrer dans l’eau avec un équipement adapté peut représenter une expérience rare. Pour les frères et sœurs, c’est aussi l’occasion de profiter de leurs parents et de vivre un séjour où leurs propres besoins ne sont pas oubliés.

Pourquoi les groupes de parole comptent-ils autant ?

Les groupes de parole offrent un espace confidentiel dans lequel les patients et leurs proches peuvent exprimer ce qu’ils vivent sans craindre de déranger ou de ne pas être compris.

Animés par une psychologue, ils permettent de partager des expériences, des ressources et, parfois, simplement une fatigue que l’entourage ne mesure pas toujours.

Trois groupes seront proposés durant le week-end de répit ELA 2026 :

• accompagner un enfant ou un proche atteint d’une leucodystrophie ;
• vivre avec l’absence d’un être cher ;
• être soi-même atteint par la maladie.

Ces échanges constituent l’un des piliers du séjour. Ils donnent une place à toutes les réalités : celle des parents, des aidants, des patients, des frères et sœurs, mais aussi des familles confrontées au deuil.

La parole ne résout pas tout. Mais elle peut rompre ce sentiment de solitude qui s’ajoute trop souvent à la maladie. Elle permet aussi de transmettre des conseils pratiques, d’identifier des dispositifs d’aide et de créer des liens qui se prolongeront après le retour à la maison.

Qu’est-ce qu’une leucodystrophie ?

Les leucodystrophies regroupent plusieurs maladies génétiques rares qui affectent principalement la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière.

Elles altèrent la myéline, une gaine protectrice qui entoure les fibres nerveuses et favorise la transmission des messages dans le système nerveux central et périphérique. Lorsque la myéline est détruite ou se développe anormalement, les communications entre le cerveau, les nerfs et le reste du corps sont progressivement perturbées.

Selon la forme de leucodystrophie, la maladie peut provoquer :

• des difficultés à marcher ou à coordonner les mouvements ;
• une perte progressive de la motricité ;
• une diminution du tonus musculaire ou, au contraire, une raideur ;
• des troubles de la vision ou de l’audition ;
• des difficultés à parler ou à avaler ;
• des troubles cognitifs, scolaires ou comportementaux ;
• des crises d’épilepsie ;
• une perte progressive d’autonomie.

Les symptômes, l’âge d’apparition et la vitesse d’évolution varient considérablement d’une maladie à l’autre et parfois entre deux personnes atteintes de la même leucodystrophie.

Chaque semaine, en France, trois à six enfants naissent atteints d’une leucodystrophie, selon les données communiquées par ELA.

Parmi ces maladies figurent notamment :

• l’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, ou ALD ;
• la leucodystrophie métachromatique, ou MLD ;
• la maladie d’Alexander ;
• la maladie de Canavan ;
• la maladie de Krabbe ;
• la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ;
• le syndrome d’Aicardi-Goutières ;
• différentes leucodystrophies dont l’origine génétique ou biologique reste parfois difficile à identifier.

Ces maladies neurologiques rares peuvent rester silencieuses pendant les premiers mois ou les premières années de vie. Or, pour certaines formes, le moment auquel le diagnostic est posé peut radicalement modifier les possibilités de prise en charge.

Que sont l’ALD et la MLD ?

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X, appelée ALD, est une maladie génétique rare liée au chromosome X. Elle entraîne une accumulation anormale de certains acides gras et peut affecter le système nerveux ainsi que les glandes surrénales. Certaines formes cérébrales évoluent rapidement lorsqu’elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge suffisamment tôt.

La leucodystrophie métachromatique, ou MLD, est une maladie génétique rare appartenant au groupe des maladies lysosomales. Elle provoque l’accumulation de substances appelées sulfatides, qui endommagent progressivement la myéline du système nerveux central et périphérique.

Pour ces deux maladies, l’un des principaux enjeux consiste à identifier les enfants concernés avant l’apparition de lésions neurologiques irréversibles.

Pourquoi dépister l’ALD et la MLD dès la naissance ?

Pour certaines formes d’ALD et de MLD, des options thérapeutiques existent, mais leur efficacité dépend fortement d’une intervention très précoce, idéalement avant l’apparition des premiers symptômes neurologiques.

Le dépistage néonatal permettrait d’identifier les nouveau-nés concernés alors qu’ils semblent encore en parfaite santé. Les enfants pourraient alors être orientés rapidement vers une équipe spécialisée, bénéficier d’examens complémentaires et faire l’objet d’une surveillance adaptée.

C’est tout l’enjeu : ne pas attendre les premiers signes visibles de la maladie pour agir.

ELA International rappelle avoir participé aux travaux ayant contribué au développement des premiers traitements de ces deux leucodystrophies. Mais ces avancées médicales ne peuvent produire tous leurs effets que si les enfants sont diagnostiqués suffisamment tôt.

Selon la maladie et sa forme, la prise en charge peut notamment reposer sur une surveillance spécialisée, une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou une thérapie génique. Ces traitements ne conviennent pas à tous les patients et doivent être discutés par des équipes médicales expertes.

Un diagnostic précoce permet également aux familles d’éviter une partie de l’errance diagnostique, de bénéficier d’un conseil génétique et d’organiser plus rapidement le suivi médical de l’enfant.

Comment fonctionne le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal consiste à rechercher certaines maladies graves avant même l’apparition de leurs symptômes.

Quelques gouttes de sang sont généralement prélevées au niveau du talon du nouveau-né, deux à trois jours après la naissance. Cet examen, parfois encore appelé test de Guthrie, est proposé aux parents à la maternité ou, en cas de retour précoce à domicile, par une sage-femme.

En France, le programme national permet actuellement de rechercher 16 maladies rares et graves chez tous les nouveau-nés, avec l’accord des parents. Un dépistage auditif est également proposé pour repérer une éventuelle surdité.

Lorsqu’un résultat est anormal, des examens complémentaires sont nécessaires. Un résultat positif au dépistage ne constitue donc pas, à lui seul, un diagnostic définitif.

L’ALD et la MLD sont-elles dépistées à la naissance en France ?

Non. Au 17 août 2026, ni l’ALD ni la MLD ne font partie des 16 maladies recherchées dans le programme national français de dépistage néonatal.

La Haute Autorité de santé (HAS) a néanmoins engagé une évaluation de l’opportunité de les intégrer au programme, avec trois autres maladies rares.

Saisie par ELA France et par le Centre de référence des maladies lysosomales du CHU de Rouen, la HAS étudie actuellement cinq maladies lysosomales et peroxysomales :

• l’adrénoleucodystrophie liée à l’X ;
• la leucodystrophie métachromatique ;
• la maladie de Pompe ;
• la mucopolysaccharidose de type I ;
• le déficit en lipase acide lysosomale.

La HAS doit notamment examiner la gravité des maladies, leur histoire naturelle, la fiabilité des tests, l’existence de traitements efficaces et le bénéfice réel d’une intervention avant l’apparition des symptômes.

ELA réclame une décision rapide pour l’ALD et la MLD. Selon un sondage Ipsos BVA réalisé en mars 2025, plus de neuf Français sur dix interrogés se déclarent favorables au dépistage néonatal des leucodystrophies.

« Informer, c’est déjà agir : on ne peut pas espérer des décisions fortes sans une compréhension claire de l’enjeu humain et médical. Le dépistage néonatal sauve des vies. Pour l’ALD et la MLD, il n’existe pas d’alternative : diagnostiquer à la naissance, c’est la seule façon de rendre les traitements efficaces », déclare Guy Alba, fondateur d’ELA et président d’ELA International.

Comment ELA accompagne-t-elle les familles ?

Fondée en 1992 et reconnue d’utilité publique depuis 1996, l’Association européenne contre les leucodystrophies rassemble des patients et des familles mobilisés contre ces maladies génétiques rares.

Ses principales missions consistent à :

• soutenir et accompagner les familles ;
• apporter une aide morale, sociale et financière ;
• informer sur les leucodystrophies et les parcours de soins ;
• financer la recherche médicale ;
• favoriser les échanges entre chercheurs, professionnels de santé et patients ;
• sensibiliser le grand public au handicap et aux maladies rares ;
• défendre l’accès au diagnostic précoce et aux traitements ;
• organiser des campagnes solidaires et des événements de répit.

Parmi les soutiens historiques de l’association figure Zinédine Zidane, parrain emblématique d’ELA depuis 2000. L’ancien champion du monde met depuis plus de vingt-cinq ans sa notoriété au service des enfants atteints d’une leucodystrophie et de leurs familles.

Faire du répit un véritable sujet de santé publique

Le soutien aux aidants ne peut pas se limiter à quelques conseils pour mieux gérer leur fatigue. Lorsqu’une maladie rare bouleverse toute l’organisation familiale, le droit au répit devient un véritable enjeu de santé physique, psychologique et sociale.

Les aidants doivent pouvoir bénéficier de solutions accessibles, adaptées et régulières : relais à domicile, structures d’accueil temporaire, séjours familiaux, soutien psychologique et accompagnement administratif.

Le week-end organisé par ELA ne remplace évidemment pas les aides humaines, financières, sociales ou médicales dont les familles ont besoin toute l’année. Mais il rend visible une réalité encore trop souvent ignorée : accompagner une personne malade demande du temps, de l’énergie, de l’argent et une disponibilité presque constante.

Pendant trois jours, les familles pourront rire, parler, nager, danser, se reposer ou simplement regarder leurs enfants profiter d’un moment pensé pour eux. Cela peut sembler ordinaire. Pour beaucoup, cela ne l’est pas.

Et c’est peut-être là toute la force de ce rendez-vous : redonner aux familles touchées par une leucodystrophie le droit de vivre, quelques jours, une vie presque légère.

FAQ sur le week-end de répit ELA et les leucodystrophies

Quand aura lieu le week-end de répit ELA 2026 ?

Le rassemblement se déroulera du 21 au 23 août 2026 à Center Parcs, en Sologne. Plus de cent familles concernées par une leucodystrophie y participeront.

Où se déroule le rassemblement des familles ELA ?

Le week-end des familles ELA est organisé dans un domaine Center Parcs situé en Sologne. Le cadre, les équipements et les activités sont adaptés pour accueillir des enfants et des adultes en situation de handicap ainsi que leurs proches.

À qui s’adresse ce séjour de répit ?

Ce week-end est destiné aux familles accompagnées par ELA : personnes malades, parents, enfants, frères et sœurs, proches aidants et familles endeuillées. Les activités sont adaptées aux différents âges, capacités et situations de handicap.

Qu’est-ce qu’un séjour de répit familial ?

Un séjour de répit permet aux personnes malades, aux aidants et à leurs proches de sortir temporairement du quotidien des soins. Il offre du repos, des activités accessibles, un accompagnement adapté et des possibilités d’échange avec d’autres familles confrontées à une situation comparable.

Combien d’enfants sont touchés par une leucodystrophie en France ?

Selon ELA, trois à six enfants naissent chaque semaine en France avec une leucodystrophie. Ces maladies restent individuellement rares, mais elles regroupent de nombreuses pathologies génétiques susceptibles d’entraîner des handicaps neurologiques sévères.

Quelles leucodystrophies ELA souhaite-t-elle faire dépister à la naissance ?

ELA demande l’intégration de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) et de la leucodystrophie métachromatique (MLD) au programme français de dépistage néonatal. Ces deux maladies ne font actuellement pas partie des 16 pathologies recherchées à la naissance en France.

Le dépistage néonatal est-il obligatoire en France ?

Le dépistage néonatal est proposé à tous les parents, mais il est réalisé avec leur accord. Il permet actuellement de rechercher 16 maladies rares et graves à partir de quelques gouttes de sang prélevées chez le nouveau-né.

Quel est le rôle de l’association ELA ?

ELA accompagne les familles touchées par une leucodystrophie, apporte des aides morales, sociales et financières, soutient la recherche médicale, sensibilise le public et plaide pour un diagnostic plus précoce de ces maladies génétiques rares.

Vous aimerez aussi

Dictée ELA 2025 : Zidane et Amel Bent s’engagent pour les enfants malades

La HAS propose l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale

 

 

 

Sources : ELA – Les séjours de répit à Center Parcs ; ELA – Comprendre les leucodystrophies ; Haute Autorité de santé – Évaluation de cinq maladies pour le dépistage néonatal ; ministère de la Santé – Programme national de dépistage néonatal. Sondage Ipsos BVA réalisé en ligne du 17 au 23 mars 2025 auprès de 6 241 adultes dans sept pays européens, dont environ 1 000 personnes en France.

 

 

 

Sophie Madoun