Leucodystrophies : le week-end de répit ELA 2026 qui redonne du souffle aux familles
Du 21 au 23 août 2026, ELA réunit plus de 100 familles touchées par une leucodystrophie à Center...
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Étiquette : maladies génétiques
Téléthon 2025 : découvrez le programme complet
Téléthon 2025 : un événement majeur pour la recherche médicale et les thérapies innovantes. Programme complet, avances scientifiques, chronologie, villes ambassadrices et mobilisation nationale.
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Dictée ELA 2025 : Zidane et Amel Bent s’engagent pour les enfants malades
Dictée ELA 2025 : des milliers d’élèves, entourés de Zidane, Amel Bent et Valérie Perrin, unissent leurs forces pour vaincre la maladie et soutenir la recherche sur les leucodystrophies, ces maladies rares qui bouleversent tant de familles.
En savoir plus16 Octobre : Brigitte Macron et Gabriel Attal lancent la dictée d’Ela 2023
Rejoignez Brigitte Macron et Gabriel Attal le 16 octobre pour la Dictée d’ELA 2023 en Ile-de-France, promouvant solidarité et éducation. Participez à cet évènement pour soutenir les jeunes malades.
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Bruce Willis face à la démence fronto-temporale: confidences bouleversantes de sa femme sur son état de conscience
La femme de Bruce Willis vient de faire des révélations touchantes concernant le combat de l’acteur contre la démence fronto-temporale et comment il vit cette épreuve au quotidien.
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Avancée majeure dans la compréhension de l’infarctus qui touche principalement les femmes
Découvrez les dernières avancées dans la compréhension de la dissection spontanée de l’artère coronaire (SCAD), une forme d’infarctus qui affecte principalement les femmes. Une nouvelle étude internationale a révélé des facteurs génétiques et des mécanismes biologiques clés liés à cette maladie, ouvrant ainsi la voie à une meilleure prise en charge et prévention.
En savoir plusAmélioration de la santé de deux nourrissons atteints de formes sévères de syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse
Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse sont des maladies génétiques rares associées à une mutation du gène PIK3CA. Depuis 2016, une équipe composée de chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP, d’Université de Paris, à l’Institut Necker-Enfants malades (Unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires) et des services cliniques des Hospices civils de Lyon a démontré l’efficacité thérapeutique d’une molécule utilisée contre certains cancers, l’Alpelisib, pour traiter un groupe d’enfants et d’adultes présentant des formes sévères de ces maladies. Dans une nouvelle publication, l’équipe rapporte cette fois-ci une amélioration à la fois clinique, biologique et d’imagerie de formes sévères de deux nourrissons atteints de syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse traités par Alpelisib. Il s’agit des premières données obtenues concernant le traitement par cette molécule de formes graves néonatales. Les résultats de ce suivi sur un an font l’objet d’une publication dans le Journal of Experimental Medicine (JEM)
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Grand espoir pour les maladies héréditaires rares
Trouver des traitements adaptés pour les patients atteints de maladies héréditaires, comme l’hémophilie et la plupart des maladies métaboliques, constitue souvent un défi pour les chercheurs. Un grand espoir pour les maladies héréditaires rares voit le jour. En effet, les chercheurs pourrait apporter de nouvelles solutions thérapeutiques à de nombreux patients atteints de maladies génétiques rares. Explications.
En savoir plusIl est possible de détecter la Maladie de Huntington chez l’embryon
La maladie de Huntington est une maladie neurologique génétique qui apparaît généralement à l’âge adulte. Des chercheurs ont découvert qu’il est possible de détecter la Maladie de Huntington chez l’embryon en observant des anomalies cérébrales. Explications.
En savoir plusUn champignon pourrait guérir les maladies génétiques rares
Un champignon pourrait guérir les maladies génétiques rares. Une équipe de recherche dirigée par Fabrice Lejeune, chercheur Inserm au sein du laboratoire CANcer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to THERapies (Inserm/ CNRS/ Université de Lille/Institut Pasteur de Lille/CHU Lille), et en collaboration avec une équipe du Muséum national d’Histoire naturelle, a montré que l’un des principes actifs contenus dans le champignon Lepista inversa a des propriétés réparatrices permettant de corriger certaines mutations génétiques, dites mutations « non-sens ». Les résultats sont publiés dans Nature Communications.
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Hypercholestérolémie familiale : une maladie génétique
8 personnes sur 10 atteintes d’une hypercholestérolémie familiale (HF) l’ignorent, c’est pourquoi l’Alliance du Cœur publie une brochure pour informer et prévenir ce facteur de risques de maladies cardiovasculaires graves, afin que ce genre de maladie soit diagnostiquée tôt et prise en charge.
En savoir plusOuverture du plus grand institut de lutte contre les maladies génétiques
GIPTIS, le plus grand institut euroméditerranéen de lutte contre les maladies génétiques ouvrira ses portes en 2023 à Marseille. Présentation. Les acteurs institutionnels et partenaires du projet GIPTIS (Genetics Institute for...
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