L’Hypercholestérolémie Familiale Héréditaire (HF) est une des plus fréquentes des maladies génétiques. Qu’est-ce au juste? Comment la diagnostiquer? Quel est son traitement? Réponses.

L’Hypercholestérolémie Familiale Héréditaire se manifeste par une augmentation marquée du mauvais cholestérol circulant : le LDL-Cholestérol (LDL-C). Elle toucherait actuellement près de  300 000 personnes en France et se transmet sur un mode autosomique dominant (si un parent est touché, 50% des enfants peuvent l’être ; si les deux parents le sont, 3 enfants sur 4 risquent d’être atteints. L’accumulation du LDL-C favorise le processus d’athérosclérose qui altère les parois des artères et favorise la survenue d’événements cardio-vasculaires : infarctus du myocarde, angine de poitrine, artérite des membres inférieurs, accidents vasculaires cérébraux, anévrismes,…

« L’Hypercholestérolémie Familiale (HF) est une pathologie paradoxale. Cette maladie génétique héréditaire est à la fois l’une des plus répandues – elle touche plus d’une personne sur 200, soit 300 000 personnes en France et presque 3 millions en Europe – mais elle est peu ou mal diagnostiquée alors que des traitements existent. Le dépistage des enfants et des adultes est un problème de Santé Publique…nos institutions doivent en mesurer l’importance. » précise Valérie Lemaitre, présidente de l’association Anhet.fr.

L’Hypercholestérolémie Familiale Héréditaire est mal identifiée mais pourtant simple à diagnostiquer

L’association de patients ANHET.F, avec d’autres, militent pour un dépistage organisé. Il s’agit malheureusement d’une maladie asymptomatique sous-estimée. La présomption peut être confirmée avec 2 questions : « Y-a-t’il du cholestérol dans votre famille ? Y-a-t’il eu des accidents cardiovasculaires chez un de vos parents, famille proche ? » Si le patient répond « oui » à l’une de ces 2 questions, il faut alors lui prescrire une prise de sang. Et si son taux de LDL cholestérol est supérieur à 1,9 g/l pour un adulte et 1,6g/l pour un enfants, il y a des risques que ce soit une hypercholestérolémie familiale. D’autres pistes sont à l’étude.

Le dépistage en cascade consiste à étudier la famille du patient une fois que ce dernier à été reconnu Hypercholestérolémie Familiale Héréditaire (HF) (parents, enfants, frères et sœurs, oncles et tantes). Les pédiatres sont favorables à un dépistage généralisé à tous les enfants entre 2 et 9 ans.

Les prises en charge existent et progressent rapidement

Le traitement de l’Hypercholestérolémie familiale repose d’abord sur des mesures hygiéno-diététiques raisonnables (réduction du cholestérol alimentaire et des graisses saturées, activité physique régulière) puis de médicaments réduisant la concentration du LDL-C circulant. Les statines présentent un excellent rapport bénéfice/risque dans cette indication, et ce dès l’âge de 8 ans. Sachant que d’autres médicaments existent (colestyra­mine, ézétimibe) et qu’ils peuvent être utilisés seuls ou en association avec les statines.

Une nouvelle classe de médicaments très efficaces contre le cholestérol: les inhibiteur de PCSK9 suscite en particulier d’ importants espoirs chez les patients porteurs d’HF et/ou en échec d’ efficacité des thérapeutiques usuelles. « Notre objectif est de d’aller à la recherche des patients non dépistés mais aussi de donne accès au traitement le plus adapté à chaque malade. »

Rendez-vous :

L’association française de patients ANHET.F organise la journée nationale consacrée à l’hypercholestérolémie familiale héréditaire. Cette seconde édition, qui se tiendra ce samedi 21 septembre à l’hôpital de la Conception à Marseille, propose un programme de rencontres, présentations et débats entre les patients, leurs familles et différents représentants du corps médical : médecins, biologistes, scientifiques, etc. afin de trouver, ensemble, des solutions pour un meilleur dépistage et une meilleure prise en charge de cette maladie, malheureusement pas si rare que ça.

Pour plus d’informations :
ANHET.F. Association Française des patients atteints d’Hypercholestérolémie Familiale héréditaire. / http://www.anhet.fr / https://www.facebook.com/anhet.f
FH EUROPE. Réseau européen des associations de patients / https://fheurope.org