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Découverte majeure : des gènes liés à l’autisme identifiés chez le grand public !
Découvrez une étude révolutionnaire menée par l'Institut Pasteur, révélant que des gènes de l'autisme sont également présents dans la population générale. Les résultats soulignent leur impact sur les performances cognitives et le niveau socioéconomique. Lisez l'article pour en savoir plus.
Découverte majeure : des gènes liés à l’autisme identifiés chez le grand public !
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Troubles du neurodéveloppement chez l’enfant : un nouveau gène à l’origine des problèmes !
Comment trouver des solutions thérapeutiques aux troubles neurodéveloppementaux chez les enfants ? Une piste prometteuse réside dans l’étude des gènes du protéasome, un mécanisme présent à l’intérieur des cellules qui permet de se débarrasser des protéines défectueuses. En comprenant son fonctionnement, nous pourrions trouver des réponses concrètes.
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Quelles sont les dernières avancée de la thérapie génique ?
Produire des vecteurs viraux innovants, développer de nouveaux outils d’édition du génome, démontrer l’efficacité des thérapies géniques dans des maladies génétiques, rares comme communes, sont parmi les grandes avancées de la thérapie génique de ces dernières années. Mais quelles sont précisément les dernières avancée de la thérapie génique ? Réponses.
Read MoreNouvelle thérapie génique contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie
La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont deux maladies génétiques affectant l’hémoglobine et regroupées, par conséquent, dans la catégorie des bêta-hémoglobinopathies. Une équipe de scientifiques de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine, a montré l’efficacité d’une approche de thérapie génique contre ces deux maladies. Le principe est de réactiver chez les patients la production d’une protéine – la globine fœtale – qui cesse normalement d’être exprimée après la naissance. Dans une étude publiée dans la revue Nature Communications, l’équipe de recherche décrit ainsi une approche prometteuse pour de futures applications thérapeutiques.
Read MoreLa peste noire aurait façonné l’évolution des gènes de l’immunité
Des scientifiques de l’Institut Pasteur, de l’Université McMaster et de l’Université de Chicago ont identifié des gènes protecteurs contre la pandémie dévastatrice de peste bubonique qui a sévi en Europe, Asie et Afrique il y a près de 700 ans. Ces gènes qui conféraient autrefois une protection contre la peste noire, sont aujourd’hui associés à une susceptibilité accrue aux maladies auto-immunes. Leur étude paraîtra le 19 octobre 2022, dans la revue Nature.
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Maladie d’Alzheimer : 75 facteurs de risques génétiques identifiés
L’identification des facteurs de risques génétiques de la maladie d’Alzheimer est un enjeu de recherche crucial pour mieux comprendre la pathologie et mieux la traiter. Les progrès de l’analyse du génome humain, couplés à la mise en place de grandes études d’associations pangénomiques[1] permettent aujourd’hui des avancées importantes dans le domaine. Des chercheurs viennent de découvrir 75 facteurs de risques génétiques ce qui leur permettra de mieux comprendre la maladie.
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Une thérapie génique à l’étude contre la maladie de Steinert
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire génétique rare et invalidante, qui touche de nombreux organes et dont l’issue est fatale. Aucun traitement n’est disponible à ce jour pour les malades. Forts de précédentes recherches sur les causes moléculaires de la maladie, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm, du CNRS, de Sorbonne Université, du CHU Lille et de l’Université de Lille, en partenariat avec l’Institut de myologie, au sein du Centre de recherche en myologie et du centre Lille neuroscience & cognition, ont développé et testé une thérapie génique prometteuse qui agit directement sur l’origine de la maladie. Les premiers résultats publiés dans Nature Biomedical Engineering montrent, chez la souris, une correction des altérations moléculaires et physiologiques du muscle squelettique1.
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Identification d’une première cause génétique pour le syndrome de l’homme-arbre
Vivien Béziat, qui dirige une équipe au sein du laboratoire de Génétique Humaine des Maladies Infectieuses dirigé par les Pr Jean-Laurent Casanova et Laurent Abel*, à l’Institut Imagine (AP-HP, Inserm, Université de Paris), situé au sein de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, et à l’Université Rockefeller à New York, a mis en évidence pour la première fois une cause génétique du syndrome de l’homme-arbre, dans le cadre d’une collaboration internationale. Cette découverte a fait l’objet d’une publication le 1er juillet 2021 dans la revue Cell.
Read MoreUne thérapie génique pour redonner la vue à des patients atteints d’une maladie rare
Les personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber perdent la vue dès l’adolescence avec un déclin soudain au niveau des deux yeux jusqu’à la cécité. Alors que les options de traitements étaient jusqu’ici très limitées, des chercheurs de l’Inserm, de Sorbonne Université et du CNRS à l’Institut de la Vision à Paris ont conçu une approche de thérapie génique pour pour redonner la vue à des patients atteints d’une maladie rare.
Read MoreLe génome du coronavirus a été découvert
Le génome du coronavirus a été découvert. L’Institut Pasteur, en charge de la surveillance des virus respiratoires en France, annonce que les chercheurs du Centre National de Référence ont séquencé intégralement le génome du coronavirus dit « 2019-nCoV ». C’est une première en Europe depuis le début de l’épidémie, permise grâce à la Plateforme de microbiologie mutualisée (P2M) de l’Institut Pasteur. P2M est dédiée au séquençage génomique des souches (bactéries, virus, champignons, parasites) que reçoivent les Centres nationaux de référence et les Centres collaborateurs de l’Organisation mondiale de la santé dans le cadre de la surveillance des maladies infectieuses.
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Ouverture du plus grand institut de lutte contre les maladies génétiques
GIPTIS, le plus grand institut euroméditerranéen de lutte contre les maladies génétiques ouvrira...
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Cancer colorectal, la génétique au service de la prévention et du dépistage précoce
A l’occasion de Mars Bleu, le mois de dépistage et de sensibilisation des cancers colorectaux, le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer présente ses recommandations nationales pour la réalisation des tests génétiques devant la suspicion d’une prédisposition héréditaire aux cancers digestifs. Une analyse critique de la littérature a été réalisée afin d’établir la liste d’un panel de 14 gènes pour lesquels le groupe a conclu à une utilité clinique et a donné des recommandations de prévention et de dépistage pour les personnes concernées.
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