Découvrez la nouvelle thérapie génique révolutionnaire pour l’anémie de Fanconi, une avancée médicale majeure permettant un traitement efficace et sans chimiothérapie.
Une nouvelle ère dans le traitement de l’anémie de Fanconi : la thérapie génique
Une nouvelle thérapie génique hématopoïétique, sans effets secondaires graves, marque une révolution dans le traitement de l’anémie de Fanconi, une maladie génétique rare affectant la moelle osseuse. Jusqu’à présent, les greffes de cellules souches hématopoïétiques provenant de donneurs compatibles étaient le traitement de référence. Cependant, ces greffes sont souvent associées à des complications sévères, notamment des cancers secondaires et des réactions immunitaires graves.
Grâce à un essai clinique novateur mené par une équipe internationale dirigée par le Pr Juan Bueren, une approche thérapeutique révolutionnaire vient de voir le jour. Les résultats, publiés dans The Lancet, confirment l’efficacité de cette thérapie génique basée sur l’utilisation des propres cellules des patients.
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?
L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 naissance sur 160 000. Elle se manifeste par une insuffisance progressive de la moelle osseuse, un risque accru de leucémies et de cancers solides, ainsi que des malformations congénitales. Les symptômes apparaissent souvent durant l’enfance, avec des conséquences graves comme une diminution des globules rouges, des plaquettes et des neutrophiles.
Une solution personnalisée : la thérapie génique pour l’anémie de Fanconi
L’essai clinique, conduit entre 2016 et 2019, a impliqué huit jeunes patients âgés de 3 à 7 ans. Contrairement aux greffes traditionnelles, cette thérapie utilise des cellules souches autologues, c’est-à-dire prélevées sur le patient lui-même, puis modifiées génétiquement pour intégrer une version fonctionnelle du gène FANCA, à l’origine de la maladie.
Les points forts de cette approche incluent l’absence de conditionnement cytotoxique, ce qui évite les effets secondaires lourds associés aux chimiothérapies nécessaires dans les greffes traditionnelles. Elle réduit également les risques oncogéniques liés à la maladie du greffon contre l’hôte et s’avère efficace, avec une stabilisation, voire une réversion des symptômes chez les patients.
Des résultats prometteurs
Les données recueillies démontrent des avancées significatives. L’expression stable du gène FANCA a été observée chez cinq patients sur huit. Tous les participants ont vu une stabilisation de la maladie, avec un arrêt de la progression vers l’aplasie médullaire. Dans deux cas, les paramètres sanguins sont revenus à des niveaux normaux, marquant une réversion complète des symptômes.
Pourquoi cette thérapie génique est une révolution ?
L’absence de conditionnement cytotoxique change tout. Dans les traitements classiques, les chimiothérapies, bien que nécessaires pour éviter le rejet, augmentent considérablement le risque de cancers. En utilisant une approche sans cytotoxiques, cette thérapie offre une solution moins invasive et plus sûre.
« Ces résultats ouvrent une voie vers des traitements plus simples et plus sûrs pour l’anémie de Fanconi et potentiellement d’autres maladies génétiques similaires, » déclare la Pr Marina Cavazzana, co-auteure de l’étude.
Une perspective d’avenir pour d’autres pathologies
Cette thérapie génique pour l’anémie de Fanconi pourrait dépasser le cadre de cette pathologie. Les maladies génétiques liées à des mutations similaires pourraient bénéficier de ce protocole, offrant ainsi de nouvelles perspectives pour des milliers de patients à travers le monde.
Sources :
Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials
Rio et al., The Lancet, 2024
DOI: 10.1016/S0140-6736(24)01880-4
