Plus de 180.000 personnes, sont atteintes d’hémochromatose génétique et 30% l’ignorent. Responsable de complications viscérales graves et d’invalidités, l’Hémochromatose engendre 2.500 décès par an. Comment cette maladie se transmet de parent à enfant? Le Professeur Michel nous répond.
Qu’est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose génétique (HG) est la première maladie génétique en France, elle atteint 1 Français sur 300. Elle est due à une anomalie génétique sur le chromosome 6 (gène HFE).
Mécanisme
De ce fait, l’absorption du fer au niveau du tube digestif est augmentée. Normalement on absorbe 1 mg de fer par jour et on perd 1 mg (sauf chez la femme en raison des règles, des accouchements, de l’allaitement). Un patient qui a une HG absorbe au niveau du tube digestif 5 à 6 mg de fer par jour et il n’en perd qu’1 mg. Donc il accumule tous les jours environ 5 mg de fer.
Conséquences
Ce fer en excès va altérer le fonctionnement des organes (foie, pancréas, cœur, articulations). À l’âge de 20-35 ans, le stock de fer est de 5 à 8 g, les signes sont minimes : fatigue, douleurs des mains, troubles sexuels, arythmie. Par contre, à l’âge de 50-70 ans, le stock de fer atteint 30 à 50 g. On voit alors apparaître une cirrhose du foie, un diabète sucré, une insuffisance cardiaque, des destructions articulaires, une fatigue extrême.
Le traitement
Le traitement consiste à retirer le fer. Pour cela, le seul moyen efficace est da faire des saignées de 400 à 500 ml car le fer se trouve dans les globules rouges. Chaque 500 mg de sang retirés, on perd 250 mg de fer.
Conclusion : Il faut faire le diagnostic à 20-35 ans, car le taux de fer en surcharge sera bas (5 à 8 g) et quelques saignées vont permettre de s’en débarrasser. L’espérance de vie de ces malades sera normale. Dans le cas d’un diagnostic plus tardif, les complications peuvent être graves. Les saignées ont alors moins d’efficacité.
La transmission de la maladie
L’HG est une maladie génétique héréditaire c’est à dire familiale mais récessive, elle peut sauter une génération. Ainsi en général, la maladie n’apparaît que si le patient a 2 gènes anormaux. On dit que ce patient est homozygote, il a l’hémochromatose. Par contre, s’il n’a qu’un seul gène atteint, il n’a pas la maladie mais il est porteur et peut la transmettre s’il se marie avec un autre hétérozygote .
Lorsqu’un cas d’HG est détecté dans une famille, il faut rechercher chez ses frères et sœurs la mutation du gène HFE. Chez les parents, il faut faire auparavant la ferritinémie et le coefficient de saturation de la transferrine. En cas de ferritinémie supérieure à 500 mg/l et de saturation de la transferrine supérieure à 50%, il faut faire le test génétique
Que faire pour les mamans inquiètes sur la possibilité de transmission de la maladie à leurs enfants ?
Le test génétique se fait généralement à l’âge de 18-20 ans. Le fer étant indispensable à la croissance, enfants et adolescents ne sont pas touchés par la surcharge en fer. Le plus souvent les parents sont « pressés » de savoir si leurs enfants sont concernés par la mutation génétique. Deux solutions sont alors possibles : faire d’emblée le test génétique aux enfants à 18-20 ans après avoir fait le CST et la ferritine ou bien le faire chez le conjoint. Par exemple, si le père est homozygote, il faut faire le test génétique à la mère. Le risque pour les enfants d’avoir une hémochromatose est de 100% si la mère est homozygote, de 50% si la mère est hétérozygote, de 0% si la mère n’a pas de mutation.
Sachez quand même que le fait d’avoir les mutations de gènes de l’hémochromatose (C282Y+-/C282Y+-) ne permet pas d’affirmer que vous allez avoir les signes cliniques (fatigue, douleurs articulaires, arythmie cardiaque ou les complications citées ci-dessus) ou biologiques (augmentation de la ferritine à 500 mg/l, coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 50%), il y a des porteurs sains. C’est ce qu’on appelle la pénétrance qui varie de 35 à 50% chez les 200 000 patients.
L’hémochromatose génétique est encore méconnue, il faut faire un diagnostic précoce à 20-35 ans pour éviter (à ceux qui doivent avoir la maladie) des troubles cliniques et biologiques.
Pr Henri Michel
