La HAS recommande une nouvelle approche pour sauver des vies dès les premiers jours de vie avec le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare et dévastatrice.
L’amyotrophie spinale (SMA, spinal muscular atrophy en anglais) est une maladie génétique rare et très grave qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive mais sévère, dès les premiers mois de vie. Le dépistage de cette maladie dès la naissance permettrait de débuter le plus rapidement possible un traitement, afin de prévenir, ou au moins de limiter, son développement. Dans cette perspective, la Haute Autorité de santé (HAS) s’est autosaisie et recommande aux pouvoirs publics d’intégrer la SMA au programme national de dépistage néonatal (DNN).
La SMA : une maladie rare et dévastatrice
Rare, puisqu’elle touche environ 1 naissance sur 10 000, l’amyotrophie spinale est une maladie génétique se caractérisant par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle peut, dans les formes les plus sévères, conduire au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Les nourrissons atteints de SMA sont asymptomatiques à la naissance et présentent généralement les premiers signes dans les semaines qui suivent. Cette absence de symptômes précoces rend le dépistage néonatal d’autant plus crucial.
Importance du dépistage précoce
La prise en charge précoce de cette maladie, avant l’apparition des symptômes, permettrait d’améliorer significativement la santé des patients, en améliorant leurs capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies médicamenteuses spécifiques de la SMA ont émergé, bouleversant la prise en charge de la maladie. Ces traitements doivent être administrés chez les nourrissons le plus précocement possible pour optimiser leur efficacité, avant l’apparition des symptômes. C’est dans ce contexte que la HAS s’est autosaisie pour évaluer l’opportunité d’intégrer la SMA dans le programme national de dépistage néonatal. Elle s’est appuyée sur les six critères définis dans son guide méthodologique publié en avril 2023 :
- La bonne connaissance de la maladie.
- Un délai d’apparition des symptômes supérieur à 7 jours.
- La gravité de la maladie.
- La démonstration d’un traitement efficace.
- La démonstration d’un bénéfice individuel de l’intervention précoce.
- La fiabilité de l’examen de dépistage.
Le programme national de dépistage néonatal
Le programme national de dépistage néonatal (DNN) vise à identifier rapidement les nouveau-nés atteints de certaines maladies rares, graves et souvent d’origine génétique. Actuellement, 13 maladies sont dépistées, et la HAS a recommandé d’en intégrer 2 autres : le déficit en VLCAD et le déficit immunitaire combiné sévère (DICS).
Dépister à la naissance pour une meilleure prise en charge
Actuellement en France, le délai médian diagnostique de la SMA se situe entre 3 et 5 mois après la naissance. L’étude pilote DEPISMA, menée en France pour évaluer l’inclusion de la SMA dans le dépistage néonatal, a démontré la faisabilité du dépistage avec une réduction du délai médian diagnostique à 7 jours. Cette réduction significative a permis, dans le cadre de cette étude, la mise en place d’un traitement avant l’âge d’un mois, optimisant ainsi les chances de survie des enfants et améliorant leur qualité de vie.
Un test fiable et efficace
Ce dépistage repose sur un test fiable, présentant une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100 %, selon les études retenues. Le dépistage de la SMA peut être réalisé en même temps que les 13 autres maladies dépistées à la naissance, à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. Il peut être couplé à celui du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), précédemment recommandé par la HAS, utilisant la même technique : une PCR quantitative (réaction de polymérisation en chaîne, polymerase chain reaction en anglais).
Recommandations de la HAS
À la lumière de ces éléments, la HAS recommande le dépistage de la SMA en population générale dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Elle recommande que ce dépistage soit mis en œuvre, dans la mesure du possible, de façon concomitante avec celui du DICS.
Importance de l’accompagnement psychologique
La HAS préconise également qu’un accompagnement psychologique par un professionnel connaissant bien la SMA soit proposé aux familles dès l’annonce du diagnostic. Cela inclut les parents d’enfants atteints d’une forme moins sévère ou plus tardive de la maladie. Pour ces enfants, non éligibles aux traitements médicamenteux, une surveillance médicale rapprochée doit être mise en place pour une prise en charge rapide en cas d’apparition de premiers symptômes.
Mise en œuvre du dépistage
La HAS précise que la mise en œuvre de ce dépistage implique que toutes les étapes, depuis le dépistage jusqu’à l’initiation du traitement, doivent être réalisées au plus tard un mois après la naissance. Cela nécessite une organisation rigoureuse et une coordination efficace entre les différents acteurs du dépistage et du traitement.
Formation des professionnels de santé
Enfin, la HAS recommande que cet élargissement du programme national de DNN soit accompagné d’une formation de l’ensemble des professionnels de santé impliqués. Cette formation porterait tant sur les aspects techniques que relationnels, en particulier sur la délivrance de l’information aux familles. Une bonne communication est essentielle pour soutenir les familles et leur permettre de comprendre l’importance du dépistage et des traitements disponibles.
