A l’occasion de Mars Bleu, le mois de dépistage et de sensibilisation du cancer colorectal, le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer présente ses recommandations nationales pour la réalisation des tests génétiques devant la suspicion d’une prédisposition héréditaire aux cancers digestifs. Une analyse critique de la littérature a été réalisée afin d’établir la liste d’un panel de 14 gènes pour lesquels le groupe a conclu à une utilité clinique et a donné des recommandations de prévention et de dépistage pour les personnes concernées.
La prévention et le dépistage précoce
Avec plus de 44 000 nouveaux cas chaque année, le cancer colorectal est l’un des cancers le plus fréquent et constitue la deuxième cause de décès par cancer en France (source Inca). Mais, détecté tôt, il se guérit dans 9 cas sur 10. « La prévention et le dépistage précoce sont des éléments clés pour guérir ou prévenir ce type de cancers. Peu de personnes le savent encore mais si vous avez plusieurs cas de cancers colorectaux dans votre famille, ou un seul cas mais survenu jeune, vous pouvez demander à votre médecin ou gastro-entérologue qu’il vous oriente vers une consultation de génétique. Si votre situation le justifie un test sanguin permet de rechercher une prédisposition génétique aux cancers digestifs » indique le Dr Chrystelle Colas, oncogénéticienne à l’Institut Curie, Centre de lutte contre le cancer (CLCC) de Paris et membre du GGC-Unicancer.
La génétique pour la prévention et le dépistage du cancer colorectal
En 25 ans, le nombre de gènes d’intérêt impliqués pour la recherche de ces prédispositions aux cancers digestifs s’est accru. L’apport technique du séquençage haut débit permet dorénavant des analyses simultanées de gènes. Les panels de gènes sont couramment réalisés dans de nombreux laboratoires de génétique moléculaire français.
« En raison de l’absence de recommandations nationales, il existe des disparités dans la composition de ces panels et dans la prise en charge médicale des patients porteurs de mutations délétères, en particulier pour les gènes récemment identifiés » précise le Dr Marion Dhooge, gastro-entérologue à l’Hôpital Cochin, AP-HP, et membre du GGC-Unicancer.
Afin d’harmoniser ces panels, le GGC-Unicancer a constitué un groupe de travail de 19 experts (généticiens cliniciens et moléculaires, conseiller en génétique, gastro-entérologues et épidémiologistes français) qui ont procédé à une revue exhaustive de la littérature pour 31 gènes jugés d’intérêt en cas de suspicion de prédisposition héréditaire aux tumeurs gastro-intestinales et donc au cancer colorectal.
Ce travail d’expertise sur le cancer colorectal réalisé selon une méthodologie rigoureuse a permis d’établir la liste d’un panel de 14 gènes d’intérêt clinique confirmé (estimations fiables des risques tumoraux, recommandations de surveillance associées et possibilité de tests génétiques pré-symptomatiques chez les apparentés) : APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH(mutations bi-allélique), PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4 et STK11.
Le GGC-Unicancer recommande d’analyser ce panel de gènes lors d’une suspicion de prédispositions au cancer colorectal. Pour les gènes non retenus, une conduite à tenir est définie.
« La singularité du GGC-Unicancer repose sur un dispositif soutenu par l’INCa avec des interactions fortes et anciennes entre biologistes et oncogénéticiens, ce qui a permis ce travail original pour le choix de gènes à analyser dans les situations évocatrices de risque héréditaire. Nous avions déjà mené un travail similaire sur les risques de cancer du sein et de l’ovaire avec l’identification d’un panel de 13 gènes et des recommandations associées » précise le Dr Catherine Noguès, oncogénéticienne à l’Institut Paoli-Calmettes, CLCC de Marseille et Présidente du GGC- Unicancer
