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Hypercholestérolémie familiale : une maladie génétique

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8 personnes sur 10 atteintes d’une hypercholestérolémie familiale (HF) l’ignorent, c’est pourquoi l’Alliance du Cœur publie une brochure pour informer et prévenir ce facteur de risques de maladies cardiovasculaires graves, afin que ce genre de maladie soit diagnostiquée tôt et prise en charge.

8 personnes sur 10 atteintes d’une hypercholestérolémie familiale (HF) l’ignorent, c’est pourquoi l’Alliance du Cœur publie une brochure pour informer et prévenir ce facteur de risques de maladies cardiovasculaires graves, afin que ce genre de maladie soit diagnostiquée tôt et prise en charge.

Mona Lisa souffrait probablement d’un excès de cholestérol. On peut en observer sur le célèbre tableau La Joconde de Léonard de Vinci, auquel le Louvre consacre une grande exposition, deux signes : un dépôt de cholestérol au niveau des paupières (xanthélasma) et un autre au niveau de sa main (dépôt dans les tendons et la peau ou xanthome).

L’hypercholestérolémie familiales, une maladie héréditaire d’ordre métabolique et non alimentaire

Peu connue en France, elle se caractérise par une élévation du « mauvais cholestérol » dès la naissance. Une maladie invisible très mal diagnostiquée, selon l’association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales (ANHET), qui constate que 90% des personnes atteintes en France ne seraient pas dépistées.

Si une alimentation riche en graisses saturées, le manque d’exercice physique, le tabac et le stress sont des facteurs de risques que l’on peut contrôler, ce n’est pas le cas de l’hérédité. L’hypercholestérolémie familiale (ou HF) est une maladie d’origine génétique, qui se caractérise par une concentration sanguine très élevée en cholestérol dès le plus jeune âge (Cholestérol total supérieur à 3 g/l ou LDL-cholestérol supérieur à 1,9 g/l et chez les enfants au-dessus d’1,6 g/ l). L’hypercholestérolémie familiale concernerait 1 personne sur 500 et peut provoquer des événements cardiovasculaires prématurés. En effet, un excès de « mauvais cholestérol », le LDL-cholestérol, s’accumule sur la paroi des vaisseaux sanguins, forme des plaques d’athérome qui finissent par boucher les artères et provoquer un infarctus du myocarde (crise cardiaque) ou un accident vasculaire cérébral (AVC). Des événements graves qui peuvent entrainer un décès ou de lourdes séquelles.

L’hypercholestérolémie familiale doit être diagnostiquée le plus tôt possible

En cas de taux trop élevé de cholestérol dans une branche de la famille (50 % de risques d’avoir la maladie quand un parent est touché), d’événement cardiovasculaire (crise cardiaque par exemple) chez les hommes avant 55 ans et les femmes 60, il est essentiel de demander un diagnostic le plus tôt possible.

Diagnostiquée idéalement dans l’enfance, avec une hygiène alimentaire, sans tabac, du sport et le cas échéant un traitement (notamment des statines) adaptés, il est possible de limiter les risques, tout au long de la vie. Car malheureusement, ceae maladie héréditaire invisible, peut évoluer silencieusement pendant de nombreuses années, sans signes précurseurs. Le pourcentage de pa:ents diagnos:qués en France est d’environ 1 % : sur 10 personnes atteintes, 8 l’ignorent et la maladie est souvent découverte après le premier accident cardiovasculaire. C’est une urgence !

 

A suivre en 2020 avec le thème des Journées du cœur: Cœur et cholestérol

Vous dites HF ? Plutôt Hypercholestérolémie Familiale, brochure “Cool la vie‘ n°15, à destination du grand public, des professionnels et des établissements de santé, publiées par l’Alliance du Cœur. Téléchargeable ou à demander sur www.alliancecoeur.fr

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