Découvrez une étude révolutionnaire menée par l’Institut Pasteur, révélant que des gènes de l’autisme sont également présents dans la population générale. Les résultats soulignent leur impact sur les performances cognitives et le niveau socioéconomique. Lisez l’article pour en savoir plus.
Une découverte majeure a été faite par des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS et d’autres institutions prestigieuses. Leur étude révèle que des variants génétiques impliqués dans l’autisme sont présents non seulement chez les personnes atteintes d’autisme, mais également dans la population générale. Ces variants ont été associés à des performances cognitives moindres et à un niveau socioéconomique plus faible. Découvrez les détails de cette recherche passionnante.
Des variants génétiques liés à l’autisme détectés chez le grand public
Au sein d’une recherche collaborative menée par l’Institut Pasteur, le CNRS, l’Institut universitaire de France, l’Université Paris Cité et l’AP-HP, les chercheurs ont réalisé une analyse génétique comparative entre 13 000 personnes atteintes d’autisme et près de 200 000 individus issus de la population générale. Les résultats sont stupéfiants : tandis que 4 % des personnes atteintes d’autisme portent des variations génétiques liées à ce trouble, près de 1 % des individus de la population générale les portent également, et présentent des performances cognitives moins élevées ainsi qu’un niveau socioéconomique plus faible. Cette étude, publiée dans la prestigieuse revue Nature Medicine le 26 juin 2023, offre une meilleure compréhension de l’architecture génétique complexe de l’autisme.
Depuis la découverte des premiers gènes associés à l’autisme en 2003 au laboratoire de Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur, plus de 200 variations génétiques rares ont été identifiées, soulignant la complexité des mécanismes impliqués dans l’apparition de ce trouble du neurodéveloppement.
Le chercheur Thomas Rolland, du CNRS et premier auteur de l’étude, explique : « Nous avons entrepris cette recherche minutieuse afin de mieux comprendre l’architecture génétique de l’autisme, c’est-à-dire la combinaison de gènes et de variants qui en est responsable, ainsi que les facteurs modulateurs de l’intensité de ses manifestations. Étant donné qu’il s’agit de variations génétiques rares, touchant chacune seulement quelques pourcentages de personnes atteintes d’autisme, il était nécessaire de collecter des données provenant d’un nombre conséquent d’individus. Ensuite, notre idée originale a été de rechercher la présence ou l’absence de ces variants chez des individus de la population générale, c’est-à-dire des personnes sans diagnostic d’autisme, pour déterminer s’ils ont un effet et, le cas échéant, lequel. »
Les chercheurs ont ainsi analysé les données génétiques de 13 000 personnes diagnostiquées avec l’autisme, provenant de différentes cohortes internationales, et les ont comparées à celles d’une population générale de 180 000 individus sans diagnostic d’autisme.
Thomas Rolland précise :
« Nous nous sommes intéressés aux variants rares présents dans une liste de 185 gènes connus pour être fortement associés à l’autisme. Et en effet, nous avons retrouvé ces variants chez 4 % des personnes atteintes d’autisme. De manière surprenante, certains de ces variants sont également présents chez 1 % des individus non-diagnostiqués. Cela suggère que la manifestation d’un trouble autistique nécessite la conjonction d’autres facteurs, à la fois génétiques et environnementaux. »
L’impact des variants sur les performances cognitives et le niveau socioéconomique
Pour comprendre l’effet de ces variants, l’équipe de recherche a croisé les données génétiques avec des informations médicales, cognitives et socioéconomiques des individus non-diagnostiqués.
Les résultats sont inédits : « Les variants semblent avoir un impact sur les performances cognitives des personnes non-diagnostiquées, ainsi que sur leur niveau d’éducation, leurs revenus et leurs conditions de vie matérielles« , explique Richard Delorme, professeur à l’Université Paris Cité, chef du service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’hôpital Robert-Debré AP-HP, et chercheur à l’Institut Pasteur.
Thomas Bourgeron, professeur à l’Université Paris Cité et responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, conclut :
« L‘architecture de l’autisme est extrêmement complexe, comme le démontrent nos observations. Il existe plusieurs ‘voies génétiques’ pour développer ce trouble. La première consiste à être porteur d’une variation génétique rare ayant un effet significatif, suffisant en soi pour causer l’autisme. La deuxième repose sur la combinaison de nombreuses variations chez un individu. Prises individuellement, ces variations n’auraient qu’un effet mineur, voire inexistant, mais combinées, elles favoriseraient l’apparition de traits autistiques et, dans certains cas, un diagnostic. De plus, les variants génétiques rares associés à un diagnostic d’autisme sont plus fréquents chez les femmes atteintes d’autisme. Toutefois, les données montrent que les hommes et les femmes de la population générale ont la même probabilité de porter ces variants. »